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Das MRKH-Syndrom ist eine Fehlbildung, bei der aufgrund einer Störung in der Organentwicklung in der Embryonalzeit die Gebärmutter und Scheide nicht angelegt sind.  Meist gibt es aber ein kleines Scheidengrübchen.  Die Eierstöcke haben eine normale Funktion, so dass der weibliche Körper sonst äußerlich völlig normal entwickelt ist. Da diese Besonderheit keinerlei Beschwerden verursacht, fällt sie zumeist erst auf, wenn nach Einsetzen der Pubertät die erste Regelblutung nicht einsetzt oder Geschlechtsverkehr nicht gelingt.  Da die Gebärmutter fehlt, ist es betroffenen Frauen nicht möglich Schwangerschaften auszutragen.

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