Die diagnostische Vorgehensweise richtet sich danach, in welchem Anteil des Magen-Darm-Trakts der GIST vermutet wird. Neben einer körperlichen Untersuchung ist die Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle die Basisuntersuchung. Hierbei lassen sich mitunter mit modernen Ultraschallgeräten auch kleinere GISTs erkennen (Abb.1). Zur Diagnose eines GISTs der Speiseröhre oder des Magens wird dann im Allgemeinen zunächst eine Magenspiegelung (Endoskopie) durchgeführt. Hierbei wird unter einer kurzen Rauschnarkose ein kleiner Schlauch mit einer Kamera durch die Speiseröhre in den Magen eingeführt. Beim GIST erkennt dann der Arzt bei der Spiegelung eine Vorwölbung unter der inneren Schleimhaut der Speiseröhre oder des Magens (Abb. 2). Während der Spiegelung wird meist noch eine kleine Gewebsprobe entnommen. Diese wird dann feingeweblich unter dem Mikroskop untersucht, wodurch die Diagnose dann gesichert werden kann. Ähnlich wird bei Verdacht auf einen GIST des Dickdarms mit Hilfe einer Dickdarmspiegelung verfahren. Bei beiden Untersuchungsverfahren ergibt sich das Problem, dass ein GIST im frühen Stadium schwer zu erkennen ist. Dies liegt daran, dass ein GIST nicht wie beim Magen- oder Dickdarmkrebs direkt auf sondern unter der Schleimhaut wächst. Da der Arzt bei der Magen- und Darmspiegelung nur die Oberfläche der Schleimhaut beurteilen kann, können gerade die kleinen GISTs oft nicht erkannt werden.


Ergibt sich bei der Spiegelung und feingeweblichen Untersuchung der Verdacht auf einen GIST, schließen sich weitere Untersuchungen an, die sogenannten Staging-Untersuchungen. Hierbei geht es im Wesentlichen darum heraus zu finden, wie weit der GIST fortgeschritten ist. Dies ist wichtig für die Planung der weiterführenden Therapie. Weiterführende Untersuchungen sind eine spezielle Ultraschalluntersuchung des Tumors im Rahmen einer Magen- oder Darmspiegelung (med. Endosonographie), eine Computertomographie (CT) oder Kernspinuntersuchung des Bauches und ggf. des Brustkorbes (CT Thorax und Abdomen).